Descubren una variante genética que reduce el riesgo de cáncer de sangre en un 20% en nuevo estudio

En un hito sin precedentes para la medicina preventiva, un consorcio internacional de científicos del Boston Children’s Hospital, el Broad Institute y el Memorial Sloan Kettering ha identificado una variante genética hereditaria capaz de reducir drásticamente el riesgo de desarrollar cáncer de sangre. El estudio, publicado el 1 de enero de 2026 en la revista Science, revela que la variante denominada rs17834140-T actúa como un escudo biológico que disminuye en un 20% la probabilidad de sufrir malignidades mieloides, como la leucemia. Este descubrimiento es vital para combatir la hematopoyesis clonal, una condición silenciosa que afecta a millones de adultos mayores y que, hasta ahora, carecía de un objetivo terapéutico claro. Al descifrar el mecanismo por el cual esta variante «frena» la autorrenovación de células madre mutadas, la ciencia abre la puerta a una nueva era de fármacos preventivos que podrían limpiar la sangre de amenazas oncológicas antes de que los síntomas aparezcan.

El código del escudo: ¿Cómo nos protege el rs17834140-T?

La importancia de este hallazgo radica en la precisión con la que se ha identificado el «interruptor» molecular del cáncer. El estudio comparó los genomas de 43.000 personas con hematopoyesis clonal frente a 600.000 individuos sanos, permitiendo aislar la variante rs17834140-T como el factor determinante de la resistencia. El mecanismo de protección se centra en la regulación de una proteína específica: la MSI2. Esta proteína es fundamental para la biología de las células madre sanguíneas, ya que les permite autorrenovarse y mantener la producción constante de sangre. Sin embargo, los cánceres de sangre suelen «secuestrar» esta función de autorrenovación para expandirse de forma descontrolada y agresiva por todo el organismo.

Cuando una persona porta la variante protectora, esta interrumpe el sitio de unión para el factor de transcripción GATA-2. Como resultado, los niveles de la proteína MSI2 caen drásticamente en las células madre hematopoyéticas. Esta reducción actúa como un limitador de velocidad biológico: impide que las células madre mutadas se dividan con la rapidez necesaria para formar un tumor. Según Vijay Sankaran, autor principal de la investigación, esta variante esencialmente priva a los clones precancerosos del combustible que necesitan para dominar el sistema sanguíneo. Es una forma de resistencia pasiva escrita en nuestro propio ADN que, por primera vez, hemos aprendido a leer y, potencialmente, a replicar mediante la biotecnología.

La limpieza de clones: Más que una simple prevención

Uno de los datos más impactantes del informe publicado en Science es que esta variante genética no solo evita que aparezcan nuevas células peligrosas, sino que tiene la capacidad de revertir procesos ya iniciados. Los investigadores descubrieron que, en las personas que portan el rs17834140-T, los clones de hematopoyesis clonal ya existentes tienen 1,8 veces más probabilidades de desaparecer por completo. Esto sugiere que el sistema sanguíneo, bajo la influencia de esta variante, se vuelve un entorno hostil para las células mutadas, favoreciendo la supervivencia de las células sanas y forzando la extinción de las precancerosas.

Para entender la magnitud del beneficio, hay que analizar la progresión del riesgo. Mientras que una persona con una sola copia de la variante reduce su riesgo de malignidad en un 20%, quienes poseen dos copias —una de cada progenitor— alcanzan una reducción del 30%. En un grupo de población como el de los mayores de 65 años, donde el 10% ya presenta signos de hematopoyesis clonal, contar con esta información permite segmentar a los pacientes con una precisión quirúrgica. Aquellos que no porten la variante y presenten mutaciones de alto riesgo —con hasta un 60% de probabilidad de desarrollar cáncer en la próxima década— serán los candidatos ideales para las nuevas terapias de moléculas pequeñas que ya se encuentran en fase de desarrollo preclínico.

Implicaciones en la oncología de precisión y la industria farmacéutica

El descubrimiento de la variante rs17834140-T ha enviado una señal sísmica a la industria biotecnológica. Dado que ya se ha identificado que la proteína MSI2 es el talón de Aquiles del cáncer de sangre, los laboratorios están acelerando la creación de inhibidores de MSI2. El objetivo es desarrollar un fármaco que imite el efecto de la variante genética en personas que no la heredaron. Michael Kharas, del Memorial Sloan Kettering, ha señalado que estos enfoques ya están siendo probados en modelos de laboratorio. No obstante, el reto para 2026 y los años venideros será calibrar la dosis exacta: niveles demasiado bajos de MSI2 podrían afectar negativamente la producción normal de sangre, provocando anemias o bajas defensas.

La distribución geográfica de esta variante también ofrece pistas sobre la evolución humana y la medicina personalizada. La mayor prevalencia de este escudo genético se encuentra en poblaciones de ascendencia europea, especialmente en Finlandia, donde las tasas son significativamente más altas que en el resto del mundo. Este dato subraya la necesidad de realizar estudios genómicos más diversos para encontrar variantes protectoras equivalentes en otras etnias, garantizando que los beneficios de la oncología de precisión lleguen a toda la humanidad de forma equitativa y no se limiten a nichos genéticos específicos.

Sostenibilidad y el dividendo de la longevidad

Desde la perspectiva de Driving Eco, este avance representa un pilar maestro para la sostenibilidad de los sistemas públicos de salud. El tratamiento de una leucemia mieloide aguda es extremadamente costoso, invasivo y, a menudo, poco eficaz en pacientes de edad avanzada debido a la fragilidad de su organismo. Poder intervenir de forma preventiva mediante una pastilla que regule la proteína MSI2 no solo salvaría incontables vidas, sino que reduciría drásticamente el gasto sanitario asociado a las hospitalizaciones prolongadas y los trasplantes de médula ósea. Estamos ante la posibilidad de transformar una enfermedad mortal en una condición gestionable o, mejor aún, en una patología que nunca llega a debutar.

Este hallazgo se alinea con la visión de una longevidad saludable, donde el objetivo no es solo vivir más años, sino que esos años extra transcurran libres de la sombra de las enfermedades crónicas vinculadas al envejecimiento. La hematopoyesis clonal no solo aumenta el riesgo de cáncer, sino que se ha relacionado con enfermedades cardiovasculares e inflamatorias crónicas. Por tanto, proteger la sangre es, en última instancia, proteger todo el sistema sistémico del adulto mayor. La variante rs17834140-T nos enseña que la naturaleza ya ha diseñado soluciones para los problemas de la vejez; nuestro trabajo en este 2026 es aprender a escalar esas soluciones para toda la población.