Primera terapia genética CRISPR personalizada salva a un recién nacido con enfermedad mortal

Un bebé llamado KJ Muldoon ha sido tratado con éxito con una terapia genética personalizada basada en CRISPR para una mutación mortal en su ADN. La intervención se llevó a cabo en el Hospital de Niños de Filadelfia y Penn Medicine, iniciándose en febrero de 2025. KJ nació con una deficiencia de CPS1, un trastorno que acumulaba amoníaco tóxico en su sangre y amenazaba con matarlo en semanas. El procedimiento pionero no solo salvó su vida, sino que abre la puerta a tratamientos personalizados para enfermedades raras sin cura conocida.

De mutación mortal a esperanza molecular

KJ Muldoon nació con una sentencia genética: una variante Q335X del gen CPS1, causante de un fallo metabólico mortal. La enzima carbamoil-fosfato sintetasa 1 es clave para eliminar el amoníaco del cuerpo. Sin ella, el bebé enfrentaba un destino casi inevitable: convulsiones, coma y posible muerte en cuestión de días.

En lugar de resignarse, un equipo liderado por la Dra. Rebecca Ahrens-Nicklas y el Dr. Kiran Musunuru diseñó una terapia genética personalizada en tiempo récord. Utilizaron la edición de bases, una tecnología de vanguardia derivada de CRISPR, para corregir con precisión un solo nucleótido en el ADN de KJ sin cortar el genoma completo.

Precisión sin cortes: edición de bases

A diferencia de CRISPR-Cas9 tradicional, que corta ambas hebras del ADN para provocar su reparación, la edición de bases emplea una Cas9 inactiva unida a una enzima desaminasa que transforma una base del ADN en otra sin romper la cadena. En el caso de KJ, esta intervención corrige directamente la mutación puntual sin inducir efectos secundarios peligrosos como indels o roturas cromosómicas.

La terapia fue administrada en tres dosis progresivas mediante nanopartículas lipídicas, una tecnología similar a la usada en vacunas de ARN mensajero. En cuestión de semanas, el bebé redujo a la mitad su necesidad de medicación para controlar el amoníaco y pudo empezar a consumir proteínas, algo prohibido para pacientes con esta enfermedad.

Una nueva era de medicina infantil

La edición genética “a demanda” deja de ser un concepto futurista. Este caso demuestra que es técnicamente posible —y clínicamente viable— diseñar terapias génicas personalizadas para pacientes individuales en cuestión de meses. Para los más de 300 millones de personas que viven con enfermedades raras, de las cuales un 95% no tienen tratamiento aprobado, esto abre una vía revolucionaria: terapias CRISPR a medida y con plazos más ágiles.

Hasta ahora, la medicina de precisión ha sido lenta y costosa. Pero este tratamiento, concebido y desarrollado en menos de medio año, marca una disrupción en la cadena de desarrollo clínico. Lo que antes tomaba décadas de ensayos y aprobaciones, ahora podría estar al alcance de equipos médicos con experiencia en genética molecular y edición avanzada.

Más allá de KJ: ¿cura o control?

Aunque aún es temprano para declarar una cura definitiva, los progresos de KJ son innegables. Sus niveles de amoníaco son más bajos, su dieta más flexible y su desarrollo cognitivo y motor continúa sin signos de daño neurológico. Lo que podría haber sido un diagnóstico terminal, hoy es una historia de recuperación.

Los padres, Nicole y Kyle Muldoon, describen el cambio como “milagroso”. Pero los médicos son prudentes: habrá que monitorear a KJ durante años para evaluar la durabilidad del efecto genético y los posibles efectos secundarios a largo plazo. Aun así, este tratamiento ya ha entrado en la historia médica como el primer uso exitoso de edición genética de bases en un paciente humano para una enfermedad metabólica.

La genética que escribe futuro

La intervención sobre KJ Muldoon no es solo un logro técnico: es una declaración filosófica sobre el lugar que ocupa la medicina en el siglo XXI. Durante siglos, el diagnóstico de enfermedades genéticas fue una sentencia, y la genética una fuerza inalterable. Hoy, gracias a tecnologías como la edición de bases, eso comienza a cambiar.

Este avance sugiere un futuro donde las terapias no se desarrollan para masas, sino para personas concretas, con mutaciones concretas. Donde el tratamiento no es reactivo, sino preventivo y diseñado con precisión quirúrgica. Pero también plantea preguntas: ¿quién tendrá acceso a estos tratamientos? ¿Qué pasará con las enfermedades “demasiado raras” para justificar inversión?

KJ ha recibido un nuevo comienzo gracias a una herramienta creada para reescribir la biología humana con bisturí molecular. El desafío ahora es asegurar que ese poder no sea exclusivo de unos pocos, sino una promesa compartida para todos los que esperan una cura. Porque en la era de CRISPR, el código genético ya no es una condena. Es una posibilidad.